檢查
腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少，膠金試驗正常。
腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。
診斷
出現明顯的體溫調節障礙，進行性的智能減退，錐體束癥狀和體征及視力障礙等，應考慮為小兒球形細胞腦白質營養不良。
小兒球形細胞腦白質營養不良確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定，雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳咨詢很重要，產前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷，也可用絨毛進行酶學產前診斷。