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  • 發布時間:2022-07-11 12:26 原文鏈接: 與黑色素瘤相關的基因突變及臨床解釋CIC基因

    該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因,是轉錄抑制因子的高遷移率群(HMG)盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明,這種蛋白的N末端區域與ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成轉錄抑制復合物,體外研究表明,ATXN1的聚谷氨酰胺擴張可能改變這種復合物的抑制活性。該基因突變與少突膠質瘤有關(pmid:21817013)。此外,導致dux4(geneid:100288687)和fox4(geneid:4303)基因融合的易位事件與圓細胞肉瘤有關。在染色體1、4、6、7、16、20和Y染色體上發現了該基因的多個假基因。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。

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