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  • 發布時間:2022-07-11 15:32 原文鏈接: 組蛋白修飾基因通路KAT6A基因

    該基因編碼組蛋白乙酰基轉移酶的MOZ,YBFR2,SAS2,TIP60家族的成員。 該蛋白質由核定位域,與乙酰化組蛋白尾巴結合的雙C2H2鋅指結構域,組蛋白乙酰轉移酶域,富含谷氨酸/天冬氨酸的區域以及富含絲氨酸和蛋氨酸的反式激活域組成。 它是乙酰化組蛋白3中賴氨酸9殘基的復合物的一部分,此外,它還充當多種轉錄因子的共激活因子。 該基因的等位基因變異與認知障礙的常染色體顯性形式有關。 該基因的染色體易位與急性髓細胞性白血病有關。 選擇性剪接導致多個轉錄物變體。

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