血尿的診斷思路：首先明確是否為真性血尿；其次明確血尿的來源；最后明確血尿的可能病因。
明確是否為真性血尿
當小兒尿色發紅時，需排除假性血尿：① 尿中某些代謝產物如卟啉尿、尿黑酸尿（酪氨酸代謝異常病）、膽色素、尿酸鹽及藥物如酚紅、氨基比林、利福平、鐵劑、甲基多巴、甲硝唑、呋喃妥英、嘧啶等均可使尿呈紅色；某些食物或蔬菜中色素如甜菜、黑莓及食物顏色也可致紅色尿。尿常規潛血、鏡檢紅細胞均陰性。② 血紅蛋白尿及肌紅蛋白尿，如陣發性睡眠性血紅蛋白尿、溶血性貧血等。尿常規潛血陽性而鏡檢紅細胞陰性。③ 非泌尿道出血，如陰道或下消化道出血混入、月經污染。
血尿的定位分析
① 肉眼觀察：暗紅色尿多來自腎實質或腎盂，鮮紅色或帶有血塊者常提示非腎小球性疾患出血，血塊較大者可能來自膀胱出血，尿道口滴血可能來自尿道。
② 尿三杯試驗：在患兒持續排尿過程中，用三只玻璃杯分別收集初、中、終各段尿液，然后進行血尿檢查。初段血尿見于尿道疾病；終末血尿見于膀胱頸、三角區、后尿道及前列腺疾病；全程血尿則提示腎臟、輸尿管及膀胱疾病。
③ 尿常規檢查：血尿伴大量蛋白（>2+）時考慮病變在腎小球，尿沉渣中如發現管型、特別是紅細胞管型多為腎實質病變；血尿伴大量尿酸、草酸或磷酸鹽結晶者要除外高鈣尿癥、結石。
④ 尿紅細胞形態檢查：當尿中紅細胞出現形態變化和伴有血紅蛋白丟失時，即變形的紅細胞為主時，為腎小球性血尿，其機制一般認為，腎單位血尿是紅細胞被擠壓穿過病變的腎小球基膜受損和通過腎小管時受到管腔內滲透壓、pH及代謝物質（脂肪酸、溶血卵磷脂及膽酸等）作用，而發生外形及大小等的變化；當尿紅細胞形態基本正常均一的，即為非腎小球性血尿，該均一紅細胞血尿是尿路血管破裂出血造成，因而紅細胞形態正常。嚴重變形紅細胞（環狀、芽胞、穿孔）>30% 以上稱為腎小球性血尿，<15%時考慮為非腎小球性血尿。
實驗室檢查和特殊檢查的選擇
確定為非腎小球血尿者：① 中段尿培養以尋找泌尿系感染的證據。② 尿鈣、24h尿鈣測定。③ 疑為全身出血性疾病時則需要做相關血液檢查如血小板、凝血酶原時間等。④ 疑為結核時需做血沉、PPD及X線檢查。⑤ 應常規檢查B超，可觀察腎臟形態，有無結石、畸形、腫物、左腎靜脈受壓及腎靜脈血栓等。⑥ 腹平片可觀察不透X光結石和鈣化灶，靜脈腎盂造影、排尿性膀胱造影及逆行尿路造影根據需要選用。⑦ CT診斷占位病變敏感性強，但因小兒血尿因腫瘤引起者極少，費用高，故較少應用。⑧ 如需腎動靜脈造影可選用數字減影血管造影，可明確有無靜脈瘺、血管瘤及血栓等。⑨ 膀胱鏡檢查雖可直接觀察血尿來自腎臟哪一側或膀胱的出血部位、范圍和病變性質，并可取組織作病檢，由于其為創傷性檢查，有嚴格指征時才做。
確定為腎小球血尿者：① 24h尿蛋白定量明確是否有蛋白尿存在，如存在還需檢查血白蛋白/球蛋白及血脂情況。② 血ASO、補體、抗核抗體、乙型肝炎相關抗原等可鑒別腎炎性質。③ 血BUN、Cr及Ccr 說明腎損害程度。④ B超觀察腎臟大小及內部回聲等。⑤ 腎活檢對明確腎小球性血尿的病因、指導治療和判斷預后有很大幫助，有以下指征可考慮：持續鏡下血尿或發作性肉眼血尿>6個月；伴明顯蛋白尿，又已排除鏈球菌感染后腎炎者；伴高血壓及氮質血癥者；伴持續低補體血癥者；有腎炎或耳聾家族史者。
腎小球性血尿常見疾病
4.1 孤立性血尿 凡尿中紅細胞超過正常而無明顯的臨床癥狀、實驗室改變及腎功能異常者稱為孤立性血尿，又名單純性血尿、無癥狀性血尿、良性再發性血尿。臨床特點：① 再發性血尿：主要表現為反復發作性肉眼血尿，通常發作前有上呼吸道感染，1~3d后出現血尿，血尿持續1~2d，很少超過5d，肉眼血尿消失后尿檢可正常或間斷有鏡下血尿，發作間隔不等。無鏈球菌感染的證據，不伴浮腫、高血壓、腎功能異常。② 持續性或再發性鏡下血尿：約占半數病人，多數為健康體檢或其他疾病時偶爾查尿發現，不能確定起病日期，無癥狀及體征。
4.2 Alport綜合征 本病為一種遺傳和臨床異質性疾病，X連鎖顯性遺傳為主要遺傳方式，因編碼IV膠原的COL4A5基因突變所致。男女表現不同，男性早期即有進行性血尿，學齡期出現神經性耳聾，20歲以后出現眼異常（白內障，圓錐性晶狀體）及腎功能不全。女性則輕重懸殊，輕者至老年無癥狀，重者與男性相同，中年即進入腎功能不全。電鏡有特征性的改變為基底膜厚薄不一，致密層分裂為多層網狀，內有致密顆粒。
4.3 薄基底膜腎病 又稱家族性良性再發性血尿。為常染色體顯性遺傳，因COL4A3/COL4A4兩個基因突變所致。任何年齡均可發病，一般多在5歲以前發病，女性略多于男性，主要表現為間歇或持續性血尿，可因感冒和運動后加重或誘發血尿，無或輕微蛋白尿，無高血壓，腎功能正常。電鏡腎小球基底膜廣泛變薄（<250nm）。
4.4 IgA腎病 兒童孤立性血尿常見原因，男多于女，年長兒發病率高，可見肉眼血尿或鏡下血尿，上呼吸道感染易誘發肉眼血尿，約1/3兒童血IgA升高。病理為系膜增殖性腎炎，免疫熒光顯示系膜區以IgA沉積為主。
4.5 急性腎炎 典型病例不難診斷，誤診的病例主要是不典型病例，臨床上可僅表現血尿而無浮腫和高血壓，少數病例無明顯前驅感染，故在病程4~8周內檢測血清C3降低，恢復期則恢復正常可幫助診斷，其病理特點為彌漫性毛細血管內皮細胞增生性腎炎。
4.6 紫癜性腎炎 典型的病例易判斷，一般過敏性紫癜起病后1~8周內出現尿異常，可表現為血尿或蛋白尿。誤診的原因：① 先有血尿后有紫癜；② 皮膚紫癜輕微或迅即消失，體檢忽略未被發現；③ 紫癜出現后才出現血尿。
4.7 狼瘡性腎炎 多系統損害，血尿、蛋白尿，高丙種球蛋白，C3下降，血色素下降，白細胞下降，血小板下降，抗核抗體陽性，抗雙鏈DNA陽性等可確診。
非腎小球性血尿常見疾病
5.1 尿路感染 尿路感染早期可有血尿而后出現膿尿。炎癥使黏膜發生充血水腫，糜爛出血，尤其小兒膀胱黏膜固有層毛細血管豐富，發炎時很容易出血，反復查尿常規及尿培養可以確診。
5.2 特發性高鈣尿癥 是小兒血尿的主要原因之一，其特征是尿中大量排鈣（尿鈣/肌酐比值>0.21，24h尿鈣>4 mg/kg或0.1 mmol/kg）而血鈣正常。依發病機制分為腸鈣吸收增加型和腎小管鈣重吸收減少型。血尿為本病特點，發作性、持續性肉眼血尿或鏡下血尿，此外可有結石、尿路刺激癥狀、遺尿、腹痛、腰痛及膿尿，病程久者可體格矮小、骨質稀疏及腎小管功能受損。
5.3 左腎靜脈壓迫綜合征 又稱胡桃夾現象，此系左腎靜脈在腹主動脈與腸系膜上動脈之間受壓，淤積的靜脈血在靜脈竇下腎盞之間形成異常交通而發生血尿。臨床特點：一般發生于學齡期的兒童，身材較瘦者；血尿活動后比較明顯；常伴隨左側腰腹痛；男性精索靜脈曲張；B超或CT見擴張部的左腎靜脈與狹窄部位相比達2倍以上即可確診。
