脊柱裂脊髓脊膜膨出基因學研究目前主要處在動物實驗階段，通過用類維生素A飼養懷孕大鼠，獲得其孕15．5 d、17．5 d、19．5 d胚胎，用蛋白印跡和免疫組織化學檢測Eed、Rnf2、Su212和H3k27me3蛋白表達及多梳組蛋白(polycomb group protein)在類維生素A組和控制對照組表達差異，結果提示多梳組蛋白可能參與了脊柱裂脊髓脊膜膨出的發病。Cossais等對SOXl0結構在小雞神經管形成的功能分析結果提示SOXl0結構參與了脊髓的發育，可能與脊柱裂脊髓脊膜膨出有關；雖然類似的動物實驗較多，但脊柱裂脊髓脊膜膨出人類基因檢測的研究相對較少，其發病基因爭議頗大。Isik等報道通過對脊柱裂脊髓脊膜膨出合并肛門直腸畸形，骶骨畸形的CmTanino綜合征患兒基因檢測發現染色體7(7p36)同源基因HIxB9為脊柱裂脊髓脊膜膨出主要致病基因。