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  • 發布時間:2022-07-12 12:03 原文鏈接: ?DNA損傷修復信號通路ATRX基因的臨床解釋

    該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域,因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化,它調節其核基質和染色質的結合,并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯(XLMR)綜合征有關,通常伴有α-地中海貧血(ATRX)綜合征。這些突變導致DNA甲基化模式的不同變化,這可能提供染色質重塑、DNA甲基化和發育過程中基因表達之間的聯系。已經報道了編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體。

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