診斷：食管旁疝的臨床特點：食管旁疝的臨床表現主要是由于機械性影響，患者可以耐受多年，但疝入的胃可壓迫后縱隔、食管、肺而出現癥狀，全胃也可翻轉疝入胸腔導致胃扭轉、梗阻，而且容易發生胃嵌頓、血運障礙，甚至絞窄壞死、穿孔。與食管裂孔滑動疝不同的是，本病較少發生胃食管反流。
(1)疼痛：可能由胃通過裂孔牽拉膈肌腳的肌纖維，或巨大食管旁疝胃大部或全胃疝入發生胃扭轉、絞窄所致。疝入胃牽伸膈腳肌纖維產生的疼痛，多位于劍突部，并在同一平面向背部或肋緣放射，有時可擴散到頸部、頜部、上胸部、左肩部和左手臂，且多在飽餐后發生。疝囊小者往往疼痛較重，而疝囊大者則很少出現劇痛。全胃疝入發生胃扭轉、絞窄可致劇烈絞痛。
(2)咽下困難、吞咽障礙：多因大的食管旁疝壓迫食管、疝入膈上的胃排空延緩或食管末端扭結所致。食管旁疝發生咽下困難時，食物通過食管裂孔的機械梗阻部位是很緩慢的，病人常有胸骨后下部的不適和反胃，但并發食管炎者極少。
(3)上消化道出血：疝入胸腔的胃因排空不良并發胃炎、潰瘍時可發生上消化道出血，可嘔吐咖啡色血性物，有20%～30%食管旁疝的病例可發生嚴重嘔血。全胃疝入發生疝嵌頓、扭轉時亦可發生上消化道出血。
(4)巨大食管旁疝：①反流癥狀：巨大裂孔疝患者可有胸骨后燒灼樣痛和反流癥狀，少數可并發食管炎。有學者報道一組巨大裂孔疝病人中，既往有反胃及夜間誤吸癥狀者占40%，胸骨后燒灼樣痛和反流占86%，內鏡檢查20%的病人有食管炎。②心臟、肺和縱隔壓迫癥狀：巨大食管旁疝壓迫心臟、肺和縱隔時可以產生心悸、胸悶、陣發性心律失常、心前區緊束感、氣急、咳嗽、發紺、呼吸困難、肩頸痛等諸多癥狀。
③體征：巨大食管裂孔疝者在胸部可以叩診出不規則的鼓音區與濁音區。飲水后或被振動時，胸部可聽到腸鳴音和濺水聲。