（storagepool disease；SPD） 又稱先天性血小板病。為常染色體顯性遺傳，但亦可原因不明，男女均可發病。基本缺陷是血小板的致密顆粒缺乏和/或α-顆粒缺乏所致的繼發性血小板聚集功能異常。由于血小板內不能貯存，故缺乏內源性ADP、ATP、5-羥色胺、腺嘌呤核苷酸，血小板第3因子及第4因子也減少。為血小板釋放反應異常。臨床表現一般出血程度較輕，服抑制血小板功能的藥物后出血會加重。但也有少數患兒出血較重如手術或外傷后出血不止。實驗室檢查：血小板數目及大小一般正常，電鏡下見血小板內的致密體減少，顆粒多少不一，出血時間延長，血塊收縮正常。血小板第3因子有效性測定減低、凝血酶原消耗不佳或/及凝血活酶生成試驗異常。血小板粘附率減低。血小板聚集對ADP或腎上腺素第一聚集波正常，第二聚集波減弱或消失（即無繼發聚集）。瑞斯托霉素聚集正常。