鑒別診斷
1.肝豆狀核變性多見于青少年發病和有陽性家族史。主要表現為肌強直、肢體震顫、精神障礙、語言障礙、角膜色 肝性脊髓病素環。血清銅和銅藍蛋白降低，尿銅增加。肝活檢肝組織含銅量增加。腦CT掃描可顯示腦室擴大或腦實質軟化灶。
2.肌萎縮側索硬化癥多在中年以后發病，緩慢進展，多表現為四肢上下運動神經元性癱瘓，手肌萎縮比較明顯，常伴有肌肉顫動。也可累及尾組運動性腦神經，出現吞咽困難，構音障礙，舌肌與胸鎖乳突肌萎縮。無感覺障礙，也不伴有肝臟疾病。
3.遺傳性痙攣性截癱多在兒童期發病，呈緩慢進展的雙下肢痙攣性截癱和剪刀式步態，并伴有輕度共濟失調。隨年齡增長而病情穩定或有好轉。多有明顯的家族史，無肝病表現。
4.亞急性脊髓聯合變性中年起病，呈亞急性或慢性進展，病程長。臨床表現有貧血癥狀如倦怠、乏力、舌炎、腹瀉及皮膚黏膜蒼白等。以后出現脊髓后索與側索的錐體束損害征。可伴有周圍神經損害，呈痙攣共濟失調步態，閉目難立征陽性。 [2]
并發癥
肝性腦病期，患者可出現一過性視力障礙、頭暈、計算力減退。脊髓病期，患者雙下肢逐漸發展成兩側對稱痙攣性截癱，行走呈痙攣步態、剪刀步態。個別病例有下肢萎縮或雙手肌萎縮。
1.肝性腦病為最常見的死亡原因。其為以代謝紊亂為基礎的中樞神經系統功能失調的綜合病癥，主要臨床表現是意識障礙、行為失常和昏迷。
2.上消化道大量出血常表現為嘔血和黑糞。若出血量不多，可僅有黑糞。大量出血則可致休克，并誘發腹水和肝性腦病，甚至死亡。
3.感染。
4.原發性肝癌。
5.肝腎綜合癥其特征是少尿或無尿、氮質血癥、低血鈉與低尿鈉。
6.門靜脈血栓形成。