本病為遺傳性疾病,其遺傳方式有常染色體隱性,顯性與性連鎖性遺傳3種,以隱性遺傳最多；顯性遺傳次之；性連鎖遺傳最少,但家族史陰性的散發性病例,亦占有相當數量,通過連鎖分析,在人類多條染色體上發現了50多個致病基因位點,近數年來,采用定位克隆和“定位候選基因”的方法,其中18個已被確定,目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂,性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區一帶及二區一帶。
