出生即可發病，成年之后，輕病者的患者會有所好轉。以肝臟病為主的Ⅰ型最為常見。
患兒出生時就會有肝臟腫大的癥狀。新生兒肝腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。
低血糖：多于1歲以內出現，隨著年齡增長，會出現明顯低血糖癥狀，例如軟弱嘔吐、無力、出汗、驚厥和昏迷，
生長發育遲緩：反復發作的低血糖會影響患者的智力發育以及身體發育，表現為智能低下，患者肥胖體、個子矮小、皮膚暗淡，顏色多為淡黃色，肌肉發育差，較常見下肢無力的癥狀。
酮癥酸中毒：是小兒死亡的主要原因。多數病人在發生意識障礙前數天有多尿、煩渴多飲和乏力，隨后出現食欲減退、惡心、嘔吐，常伴頭痛、嗜睡、煩躁、呼吸深快，呼氣中有爛蘋果味（丙酮）是其典型發作時候的特點。隨著病情進一步發展，出現嚴重失水，尿量減少，皮膚彈性差，眼球下陷，脈細速，血壓下降。至晚期時各種反射遲鈍甚至消失，嗜睡以至昏迷。
