1.黃色瘤、早發性角膜環和高脂血癥眼底改變：黃色瘤是一種局限性皮膚隆起，顏色為黃色或棕色，最常見的是眼瞼周圍扁平黃色瘤。早發性角膜環出現于40歲以下。嚴重的高甘油三脂血癥可產生高脂血癥眼底改變。
2.動脈粥樣硬化脂質沉積在血管引起動脈粥樣硬化，引起早發性和進展迅速的心腦血管和周圍血管病變。某些家族性混合型高脂血癥可于青春期前發生冠心病、甚至心肌梗死。多數血脂異常的患者無任何癥狀和異常體征，而于常規生化檢查時發現。
