（一）膀胱輸尿管反流 原發先天性膀胱輸尿管反流是由于輸尿管開口過高和過側，寬松地附著于發育不全的膀胱三角區所致。
（二）輸尿管開口異位 在正常情況下，輸尿管開口于膀胱三角區的左右底角。如胚胎發育異常，可發生輸尿管開口于膀胱之外，在男性可開口于后尿道、射精管、精囊、輸精管和直腸等處，在女性則可開口于前尿道、前庭區、陰道、子宮和直腸等處。由于解剖位置關系，在男性異位輸尿管開口仍受外括約肌的控制，故無漏尿現象；而女性因其異位開口常位于外括約肌控制之外，故有點滴性尿失禁癥狀。因此臨床診治中女性較男性為多。據文獻所載，女性為男性的2～12倍。雙側為7．5～17%。小兒尸解資料的發生率為1∶1900。80%病例伴有重腎和雙輸尿管。且多數來自重腎的上腎段。但男性以單輸尿管的開口異位為多。輸尿管異位開口常有狹窄，加以輸尿管的神經和肌肉發育不良，因此輸尿管呈現迂曲、擴張和積水，其引流的腎段發育不良，伴有積水、腎盂腎炎等病理改變、偶爾伴有單腎、蹄鐵形腎、異位腎等畸形。
臨床表現主要為點滴性尿失禁和尿路感染，女性病例除有正常排尿外，在兩次排尿之間有滴尿現象，經常濕褲，坐立位比平臥位更明顯，外陰部經常濕潤潮紅，周圍皮膚出現濕疹糜爛，也可出現尿路感染、膿尿、腹塊等癥狀。若異位口開于前庭區，則可見有尿珠間歇地滴出。若開口于陰道，則從陰道口溢出，如能發現異位開口，可試用輸尿管導管插入作逆行造影，則診斷即能明確。在男性無滴尿現象，若開口于精囊，可產生骶部疼痛和附睪炎的反復發作。靜脈尿路造影和膀胱鏡檢查，以及逆行腎盂造影相結合的檢查方法是診斷和制訂手術方案的必要措施。此外，排尿性膀胱尿道造影對開口于尿道者也有一定的診斷價值。
手術治療方法應根據腎及輸尿管的具體情況而定，若異位開口的輸尿管積水顯著，其所引流的腎有嚴重感染和腎功能基本喪失，而對側腎良好者應作病腎切除術。如系重腎則行重腎切除術，同時將輸尿管大部切除，以免發生殘端綜合征
（三）有些病例腎功能良好，又無嚴重感染者，可將異位輸尿管移植于膀胱內。）輸尿管囊腫 是輸尿管末端的囊性擴張，其外層是膀胱粘膜，內層為輸尿管粘膜，兩者之間為菲薄的肌纖維及結締組織。其原因是輸尿管口狹窄或功能性攣縮所致。胚胎發育期輸尿管與尿生殖竇之間的隔膜未吸收消退，形成輸尿管口不同程度的狹窄，也可是輸尿管末端纖維結構薄弱或壁間段的行徑過長、過彎等因素引起，經尿流沖擊后形成囊性擴張突入膀胱。按Ericsson的臨床分類，可分為原位（單純性）輸尿管囊腫和異位輸尿管囊腫。前者多見于成人，其開口部位正常或略有偏移，囊腫常較小，位于膀胱內，僅產生輕微的輸尿管梗阻，不阻塞膀胱頸部，故對腎臟的損害較輕或不受影響。后者多見于小兒，囊腫一般較大，合并重腎雙輸尿管畸形，常見上腎段的輸尿管開口于膀胱頸或后尿道，引起尿路梗阻。偶可發生于下腎段的輸尿管。按Stephen的病理解剖分類則分為狹窄性、括約性和狹窄括約性輸尿管囊腫三類。發生率女性較男性高3～4倍，左側為多，雙側為10～15%。
早期病例，臨床上可無癥狀，常在診斷重腎畸形時始被發現。有癥狀主要是尿路梗阻，引起反復尿路感染。由于囊腫開口細小，輸尿管口持久的梗阻可導致輸尿管和腎積水、腎功能喪失、囊腫堵塞膀胱頸而發生排尿困難或尿流中斷，以及復發性尿路感染。有時女孩囊腫可經膀胱頸和尿道而脫出于尿道口外，一般可自行復位。但也可發生嵌頓而成紫色腫物。
靜脈尿路造影如腎功能良好，可見膀胱內有密度減退的陰影，呈一空泡狀，圓形，偏向一側。當伴發雙輸尿管的上半腎因受回壓，積水、感染、功能不良而不顯影時，可見顯影的下腎部受壓而外下移位，同時膀胱頸部有圓形光整的充盈缺損。膀胱造影有時可補充靜脈尿路造影的不足。
治療原則是解除梗阻，防止反流，處理并發癥。如患側上半腎功能不良，可作半腎切除。約有20～25%病例術后仍有癥狀，此時再處理囊腫。如患腎功能良好，可作輸尿管囊腫切除及防反流的輸尿管膀胱再植術。