實驗室檢查：一般沒有異常改變，有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常，餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明，脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常，尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等認為本病的主要異常改變與某些結構蛋白質如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關。
臨床實驗室檢查：尿中玻尿酸值會增加，血中脂肪值常會不正常。但此些檢查對于診斷的幫助不大。
X光檢查：病患1~2歲時即會發現頭顱骨、胸部、長骨及指骨會發生變化，另外會有骨質疏松，和軟組織缺少的現象。
基因突變分析：早老癥研究基金會已經發展出一套 "Diagnostic Testing Program" ，可透過此系統來了解基因是否已發生改變或突變。