1.血液學檢查
急性期顯示不同程度的小細胞低色素性貧血，血小板正常，網織紅細胞升高，血沉增快，骨髓細胞學檢查可見紅系增生活躍。
2.細胞學檢查
自患兒的痰液、胃液、支氣管肺泡灌洗液中找到含鐵血黃素細胞是確診本病最重要的依據。支氣管肺泡灌洗液檢查的陽性檢出率最高。可疑者應多次查找。
3.X線
急性出血期典型肺部X線表現常被描述為“蝴蝶征”或是“蝙蝠翼征”及肺部呈雙側對稱，傾斜向上直至兩側胸壁的浸潤陰影。也可表現為兩肺野透亮度普遍降低，呈毛玻璃樣改變。高分辨CT表現為兩肺內帶彌漫分布網狀結節影。急性期的肺部表現多在2～4日吸收消散，此點可與肺部感染所致片影鑒別；慢性反復發作期可見雙肺紋理增粗增重，肺內可見邊界不清的細網狀影，后遺癥期可見肺野呈粗網樣改變、彌漫結節狀影或粗索條影及小囊狀透亮區，也可表現為彌漫性肺間質纖維化、肺氣腫、肺動脈高壓、間質性肺水腫和肺心病等相應改變。
4.纖維支氣管鏡檢查
在支氣管肺泡灌洗液中找到含鐵血黃素細胞是本病的特征性表現，因此纖維支氣管鏡是診斷肺含鐵血黃素沉著癥的重要方法。
5.免疫學檢查
免疫學實驗室檢查包括抗腎小球基底膜抗體、抗牛奶蛋白抗體及炎癥標記物等方面的檢測，曾有報道在肺含鐵血黃素沉著癥患者血清中發現抗中性粒細胞質抗體，提示提示肺含鐵血黃素沉著癥和血管炎的相關性。
6.心電圖及超聲心動圖
心電圖有異常變化，超聲心動圖可用于協助診斷二尖瓣狹窄、左心房高壓、肺循環淤血所致的繼發性肺含鐵血黃素沉著癥。
7.肺功能檢查
在年長兒，由于肺彌散功能減退，肺順應性、肺總量、殘氣量下降，可有限制性肺通氣功能障礙表現。
8.肺組織活檢
由于肺含鐵血黃素沉著癥的所有組織學特點都是非特異性的，一般情況下不必做肺組織病理檢查，但在診斷一些少見疾病如肺血管瘤或是肺靜脈閉塞綜合征時，則需做肺活檢。