1.遺傳因素
部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,其基因位于常染色體14q。特發性扭轉痙攣病因不明,多為散發,少數有家族遺傳史。有許多研究表明,約85%的扭轉痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯性遺傳基因,少部分人有新的突變。在一般人中是否存在常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳類型尚不能肯定。
2.疾病因素
癥狀性扭轉痙攣見于累及基底核的各種疾病,如感染(腦炎后)、變性(肝豆狀核變性、Hallervorden-Spatz病)、代謝障礙(基底核鈣化、大腦類脂質沉積)、腫瘤等。
3.中毒因素
特別是CO及左旋多巴、酚噻嗪或丁酰苯類過量而導致扭轉痙攣。
4.罕見病因
Yatziv報道一個意大利家族中3個同胞兄弟,隱匿起病,表現構音障礙,頸部、脊柱及四肢末端扭轉痙攣,實驗室檢查尿、白細胞及成纖維細胞中芳基硫脂酶-A含量明顯減少,證實為異染性白質營養不良癥(MLD),是癥狀性扭轉痙攣的罕見病因。