1.肝脾腫大；
2.有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；
3.外周血淋巴細胞漿和單核細胞漿有空泡；
4.骨髓可找到泡沫細胞；
5.X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤；
6.有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定,神經鞘磷脂排泄量,肝、脾或淋巴結活檢證實。
