根據臨床表現可考慮該診斷,但必須除外所有已知原因的肺心病,尤其是可治療的肺心病(如肺栓塞).體檢可發現某種程度的肺心病的表現.
要除外其他原因引起的肺動脈高壓,常需要作超聲心動圖,通氣/灌注掃描,肺功能試驗和心導管檢查.如通氣/灌注掃描有不相稱的節段性或較大的灌注缺損,應進行肺血管造影.這種掃描表現不會見于原發性肺動脈高壓,而提示為肺動脈的慢性血栓性閉塞,是未消退的肺栓塞所致.某些病例可進行血栓動脈內膜切除術.肺毛細血管顯微鏡可發現慢性附壁血栓,甚至見于動脈造影陰性者.對于是否需要開胸活檢尚有爭議.
