診斷
根據患者多為青少年或成人,臨床特點為不自主肌肉顫動,活動后肌肉變僵硬及疼痛,伴大汗即應考慮本病。肌電圖檢查顯示持續性電活動即可診斷,肌肉及腓腸神經活檢有助鑒別診斷及了解病因。少數患者可伴發內臟癌腫,故應對患者仔細全面檢查。
鑒別診斷
應和糖原貯積性肌病、僵人綜合征及脊髓性肌陣攣鑒別。糖原貯積性肌病表現為肌肉活檢顯示糖原在肌纖維中大量聚積,僵人綜合征表現為肌肉持續性強直及痙攣,脊髓性肌陣攣常為脊髓節段性分布的肌肉有規律性的抽動。