從細胞遺傳學衍生的分支學科主要有體細胞遺傳學——主要研究體細胞，特別是離體培養的高等生物體細胞的遺傳規律；分子細胞遺傳學——主要研究染色體的亞顯微結構和基因活動的關系；進化細胞遺傳學——主要研究染色體結構和倍性改變與物種形成之間的關系；細胞器遺傳學——主要研究細胞器如葉綠體、線粒體等的遺傳結構；醫學細胞遺傳學，這是細胞遺傳學的基礎理論與臨床醫學緊密結合的新興邊緣科學，研究染色體畸變與遺傳病的關系等，對于遺傳咨詢和產前診斷具有重要意義。
孟德爾定律揭示了以有性生殖為基礎的遺傳學規律。但是生物界中還存在著各種不同的生殖方式，例如無融合生殖、孤雌生殖、孤雄生殖。在通過這些生殖方式得到的子代中，性狀比例不符合孟德爾比例。此外在一般有性生殖過程中也可能出現不符合孟德爾定律的現象，例如減數分裂驅動這些現象的研究同樣屬于細胞遺傳學范疇。
細胞遺傳學是遺傳學中最早發展起來的學科，也是最基本的學科。其他遺傳學分支學科都是從它發展出來的，細胞遺傳學中所闡明的基本規律適用于包括分子遺傳學在內的一切分支學科。