過去傳統所認知的體質,常常只是一個抽象的概念。 在2003年人類基因體解碼后，科學家和醫學界逐漸了解到，其實體質就是先天基因遺傳的多樣性，綜合后天條件的長期影響之下所造成的結果。 通常基因型(Genotype)變異經常也就代表著表現型(Phynotype)的不同，造成的結果也就是一般所說的"體質"的差異)。 舉例來說，每個人的基礎代謝速率(Basal Metabolic Rate)都不相同，除了最基本身高體重的因素以外，有一些基因是控制細胞基礎代謝速率的關鍵，例如UCP1(Uncouple Protein 1)。研究發現，帶有UCP1基因變異的人，平均每日基礎代謝速率會比一般人低80-100大卡，因此容易累積熱量而造成肥胖的狀況。 有些人的體質可能對于油脂的吸收特別好，攝取油脂類食物就容易肥胖;也有部分的人對于淀粉的吸收很強，攝取含有糖類的食物就很快轉換成脂肪累積，長期下來經常造成身體沉重的負擔。
另一方面,許多的科學研究也發現，生物體老化的速率和基因也有著密不可分的關系，DNA受損的程度代表著細胞老化的狀況。 最顯而易見的就是皮膚的老化，包括抗氧化能力、膠原蛋白的流失，乃至于皺紋的生成，皆與基因體質有關。
另外，近年來的多項研究發現，新生兒與孩童的天賦潛能特質與先天的基因多型性有關，包含:身高、人格特質、肌肉爆發力、肌耐力、發育能力、視力等等... 利用基因檢測從基因型預測表現型的科學數據,用來預估新生兒與孩童天賦潛能,在許多國家已經被應用于挑選培訓運動員的重要指標之一。