染色單體或染色單體間結構的變化有兩種形式:
①簡單的缺失,即單體斷裂下來的片斷丟失;
②結構重排,即發生在同一染色體臂內或臂間的單體內互換和發生在不同染色體的單體間的互換。互換可以相等或不相等。
單體間互換按重接方式又可分為兩種類型。如果斷裂端以著絲粒為中心的近心部與近心部相接,遠心部與遠心部相接,稱為U型互換。如果斷裂端的近心部與遠心部相接,則稱為X型互換。U型互換是不對稱互換,X型互換是對稱互換。
同一染色體發生的臂間和臂內互換可以有6種方式,而不同染色體單體間的互換則根據配對的同源染色體、互換的類型、互換是否完全以及染色體的極性又可分為12種情況。
除了簡單的單體內互換和單體間互換外,有些畸變是由于在染色體和染色單體水平上發生多次互換而產生的,例如三相互換。這種畸變的產生是由于在一個等位點染色單體畸變和一個簡單的染色單體斷裂之間發生了一次互換,或者在兩個以上染色單體之間發生數次復雜的單體間互換造成的。