1.雜合子檢出 可根據家系分析，蛋白負荷試驗，基因分析或酶活性檢查。
2.產前診斷 羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏；測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。
根據以上可做好遺傳學咨詢工作，必要時可終止妊娠。
