轉錄因子的結合位點(transcription factor binding site,TFBS)是轉錄因子調節基因表達時,與基因模板鏈結合的區域。按照常識,轉錄因子(transcription factor)的結合位點一般應該分布在基因的前端,但是,新的研究發現,人21和22號染色體上,只有22%的轉錄因子結合位點分布在蛋白編碼基因的5'端。