在哺乳類動物中，BCKD多酶復合體是一種存在于線粒體中的多酶復合體，其功能健康搜索是催化從支鏈氨基酸降解而產生的3種支鏈α酮酸進行氧化性脫羧健康搜索。酶復合體是圍繞一立方形核心。含有24個相同的以雙氫脂酰轉環酶（dihydrolipoyltranscylase，E2）亞基，通過離子相互作用健康搜索，而連接在一起，此外還有支鏈α酮酸脫羧酶（E1）、特異性激酶（E3）和特異性磷酸酶。特異性激酶和磷酸酶通過可逆性磷酸化以調節BCKD復合物活性。E1是一個雜四聚體，由2個E1α和E1β亞基組成。E3為同種二聚體。E1α、E1β、E2和E3的編碼基因都可發生突變而導致BCKD多酶復合體活性減低。根據基因突變有人把楓糖尿病分為ⅠA型（E1α亞基突變）、ⅠB型（E1β亞基突變）、Ⅱ型（E2亞基突變），Ⅲ型（E3亞基突變），Ⅳ和Ⅴ則被保留作為特異性激酶和磷酸酶基因突變型，但迄今尚無報道。
該病是一遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。遺傳缺陷在線粒體中存在的BCKD多酶復合體中的E1、E2和E33個亞基的基因有突變。
BCKD多酶復合體的組成已如前述。E1是焦磷酸硫胺素（TPP）依賴性酶。由2E1α和2E1β形成α2β2四聚體，分子量為170kD。E1α和E1β基因座分別定位在19q和6p，均可發生突變，E1α基因突變則可阻礙其與正常的E1β聚合成四聚體，使E1α迅速被降解，從而使支鏈α酮酸脫羧酶活性降低或完全喪失，或只形成αβ二聚體，也可形成低分子量的四聚體。Wynn等研究了ⅠA型楓糖尿病病人中E1α與E1β的聚合障礙后指出：在被研究的E1α突變如果是在假定的焦磷酸硫胺素結合袋則對E1亞基的聚合無影響；牽涉到C末端芳香性殘基的突變則阻礙亞基聚合動力學和天然的α2β2結構的形成。E1α亞基的突變使支鏈α-酮酸脫羧酶活性降低或完全喪失。該作者報道E1α突變ⅠA型楓糖尿病表型、聚合狀態和特異性活性總結。