粘多糖病I型有2個亞型，均為α-1艾杜糖醛酸苷酶（α-Iduronidase）缺乏癥，系因該酶的某種等位基因的突變所致。
粘多糖病I-H型（MPS-IH型），又稱Hurler綜合征，Hurler基因位于1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏，其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素和硫酸肝素為角膜、軟骨、骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分，多為細胞膜外層的結構成分，細胞死亡后可釋放出堆積的粘多糖。
根據臨床表現和X線骨片的改變，結合以下實驗室檢查可以診斷。①末梢血白細胞，淋巴細胞和骨髓血細胞中可見到異染的大小不等、形狀不同的深染顆粒，有時呈空泡狀，顆粒稱Reilly氏顆粒，經證實為粘多糖。②患者尿中排出大量酸性粘多糖，①可超過100mg/24小時（正常為3～25mg/24h），確診指標為證實尿中排出的為硫酸皮膚素和類肝素。患者白細胞，成纖維細胞或肝細胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。
診斷時需與骨骼發育落后所致的矮小癥相鑒別，如呆小癥（先天性甲狀腺功能減低癥），多發性硫酸酶缺乏癥（尿中硫化物和硫化膽固醇增多）。