粘多糖病Ⅲ型（Sanffilippo綜合征）其特點為Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亞型不同。ⅢA型為硫酸酰胺酶（舊名稱類肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，ⅢB為α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC為N-乙酰基轉移酶缺乏，ⅢD為葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（類）肝素（HS）在體內的蓄積，由尿中排出HS增多。此類酶缺乏主要引起神經系統不同程度的破壞，神經原呈汽球樣變，腦室擴大，腦組織內硫酸類肝素、糖酯和GM-神經節苷脂含量增加，基底神經節損傷等。
臨床表現在出生后一歲內精神運動發育正常。2～3歲時逐漸出現行為、語言等障礙，智能障礙，面容粗糙，關節強直和毛發過多。肝脾腫大。神經系癥狀表現為進行性手指徐動，四肢痙攣性癱瘓等。四種亞型的臨床表現無區別，只ⅢA型臨床進展較快。本型無角膜混濁，無心臟異常。
診斷根據尿中排出硫酸類肝素增多，甲苯胺蘭試驗常為陰性。分析成纖維細胞、白細胞和血清酶活性，可以確診。臨床上用P-硝基苯底物測定白細胞或血清的α-N-乙酰氨基葡糖苷酶，方法簡單可靠。