溶酶體貯積癥(LSD)是一組遺傳性代謝疾病,是由于基因突變致溶酶體中有關酸性水解酶缺陷,導致機體中相應的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積,引起細胞組織器官功能的障礙。
溶酶體貯積癥的特點是基于貯積物的復雜性及其組織分布與積聚速度的不同。
溶酶體貯積癥既可導致多種系統的病變,也可僅限于神經系統,自出生至成年期均可發病。臨床表現變異大,病情呈進行性加重。絕大多數溶酶體貯積癥以常染色體隱性方式遺傳,其中的每一種病發病率雖低,但作為一組病來說就是常見的人類遺傳病之一。
這組疾病多數無有效的治療方法,但可以通過測定溶酶體酶的活性進行病例診斷和產前診斷,防止患兒出生。