1、黏多糖貯積癥
本病是由于酸性黏多糖這種大分子降解過程中所需要的酶缺乏所致，臨床上分為7型，一共有11種酶，除MPS-ⅢC、MPS-ⅢD和MPS-IX外均可檢測，MPS-Ⅱ為X-連鎖隱性遺傳，其余為常染色體隱性遺傳。
2、黏脂質貯積癥
黏脂質貯積癥是由于溶酶體酶磷酸化及定位缺陷而不能轉運入溶酶體導致多種溶酶體酶分泌到細胞外所引起的疾病，是少見的常染色體隱性遺傳疾病，臨床可分為Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ三種亞型。實驗室酶學檢測可見多種溶酶體酶活性顯著升高，是正常人酶活性10～30倍。
3、神經鞘脂貯積癥
是指鞘脂降解所需的溶酶體酸性水解酶缺陷或缺少了神經鞘脂激活蛋白，造成了不同的鞘脂如腦苷脂、神經節苷脂或鞘磷脂在溶酶體中貯積，引起中樞神經系統及其他組織病變。法布雷病為X-連鎖隱性遺傳，其余為常染色體隱性遺傳。
4、寡糖貯積癥
是由于糖蛋白和糖脂中的碳水化合物降解所需的溶酶體酸性水解酶缺乏，造成不同的糖苷脂的貯積所致。
5、糖原貯積癥Ⅱ型
臨床上分為11個亞型，只有糖原貯積癥Ⅱ型屬于溶酶體貯積癥，是由酸性alpha；-葡糖苷酶缺乏所致。此病采用皮膚活檢，培養皮膚成纖維細胞，檢測皮膚成纖維細胞中的alpha；-葡糖苷酶活性來診斷，是溶酶體貯積癥實驗室檢測中唯一不能采用外周血檢測的類型（外周血的該酶檢測方法正在建立中）。