上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和搏動。裂隙燈下可見到虹膜上粟粒狀橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，也稱Lisch結節，是NFⅠ的特征性改變。使用紅外線單色光檢眼鏡檢查可見到脈絡膜補丁樣改變。視神經腫瘤的最常見癥狀是單側、難以糾正的視力喪失，但是也可以僅僅出現外周視野的缺損、顏色分辨困難、視神經乳頭蒼白或突眼。NFⅡ可有青少年后囊下白內障。
