電生理檢查
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病病人肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的病人,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的病變部位也具有輔助診斷作用。腦電圖在伴有抽搐、癲癇樣發作的線粒體腦病具有重要意義,其中以皮層損害為主的MELAS、MERRF、Alpers病不僅具有彌散全腦性腦電失律,亦可有局灶性改變,特別可見癲癇腦電圖特有的棘慢波綜合、尖波慢波綜合。而Leigh病、KSS和Menke病的腦電圖改變則相對較輕,局灶或特征性改變較少。有些病人發病之初,雖有發作性頭痛,尚未出現腦損害,腦電圖不僅可見彌散性全腦失律,亦可見明顯局灶性病變,而線粒體肌病CPEO的腦電圖卻較少有陽性所見。心電圖檢查對KSS具有重要診斷意義。對母系遺傳線粒體肌病合并心臟病變(MiMyCa)也具有重要輔助診斷意義。
血清乳酸檢查
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8～2.0 nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于MELAS等腦組織損害明顯疾病,其他類型線粒體疾病可見血清乳酸升高而腦脊液乳酸值無明顯升高。血清乳酸運動試驗方法:安靜狀態取血后,令病人作運動試驗(可上樓梯運動5分鐘或兩級臺階上下運動5分鐘),取血測乳酸,與運動前乳酸值對比,升高4.0 nm以上為異常。幼兒或癱瘓病人運動試驗時亦可用葡萄糖刺激試驗。具體方法為實驗前取血測乳酸,口服葡萄糖2 g/kg之后90分鐘,乳酸升高2倍以上為異常。
影像學(CT、MRI)檢查
影像學(CT、MRI)的某些特征所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見兩側半球后部即顳、頂、枕葉皮層多發卒中樣異常信號, 但其特點不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質,可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所見為對稱性雙側基底節、丘腦、腦干等灰質核團損傷的異常信號；而KSS則見散在的既見于灰質又見于白質的異常信號。