腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，為腦甙沉積病的診斷和治療提供了理論依據。
20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣，無特效治療辦法。隨著分子生物學及生物制藥等領域的進展，其診斷與治療已經有了長足的發展，已成為遺傳代謝病中為數不多的幾個可治性疾病之一。
腦甙沉積病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為成人型、嬰兒型和幼兒型。