法布里病分為經典型和不典型兩種：經典型患者在兒童及青少年時早期發病，出現多系統受累表現，不典型患者在成年期發病，多出現單個器官的受累表現。
1.發作性肢體疼痛
最常見癥狀，表現為發作性四肢末端（手、足）劇烈的燒灼樣疼痛，持續數天，天氣變化時易于出現。伴隨肢體少汗或無汗，少數出現低熱和多汗。
2.皮膚血管角質瘤
最常見體征，坐浴區（生殖器、陰囊、臀部和大腿內側）皮膚出現小而凸起的紅色斑點，壓之不褪色。
3.胃腸道癥狀
厭油膩食物，腹瀉、惡心、嘔吐、腹脹、痙攣性腹痛，也可表現為胃腸道吸收不良和便秘等。
4.眼面部癥狀
主要表現為晶狀體后囊混濁、視網膜血管迂曲。面容多表現為眶上嵴外凸，額部隆起和嘴唇增厚。出現腎病的患者可有面色蒼白。
5.腎臟癥狀
可以為首發癥狀，多數患者隨疾病發展出現蛋白尿，部分患者在30歲左右發生腎衰竭，出現肢體水腫和腎性貧血。
6.心血管病變
偶爾為首發癥狀，隨疾病發展出現高血壓、冠心病、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病，發生心絞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭等。
7.中樞神經損害
出現早發缺血性卒中，多以后循環為主。部分患者還可出現抑郁、焦慮等精神癥狀。