瓜氨酸血癥2型的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。這些徵狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。瓜氨酸血癥2型主要在日本發現，約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。在東亞及中東等地區亦有這個病癥的報告。基因SLC25A1'的突變是引致瓜氨酸血癥2型的主因。這個基因制造一種稱為檸檬素的蛋白質，主要負責控制某些分子進出線粒體。這些分子對尿素循環十分重要，亦會涉及制造蛋白質及核苷酸。SLC25A1'的突變一般會阻止檸檬素的生成，從而阻礙尿素循環及蛋白質與核苷酸的生成。這會導致氨及其他有毒物質的水平上升，引發瓜氨酸血癥2型的病徵。
在嬰兒時患有一種肝臟障礙，稱為新生兒肝內膽汁瘀積的人亦可能會患上瓜氨酸血癥2型。這種障礙阻止身體內膽汁的流動，并阻礙身體正常地吸收某些營養物。在很多情況下，病徵會在一年內得到解決。但是在一些年日後，有些人亦會出現瓜氨酸血癥2型的病徵。有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒，須患有瓜氨酸血癥2型的成年人一樣，有著SLC25A1'基因的突變。