輔助檢查
1、X線檢查 胃腸道X線檢查對鑒別診斷有重要意義。特別是以下X線征：胃腸黏膜皺襞巨大肥厚（見于肥厚性分泌性胃病）；吸收不良的X線征（腸腔擴張、雪花樣或羽毛樣鋇劑沉著，鋇劑呈分節狀分布，見于各種伴有吸收不良的蛋白質丟失性胃腸疾病）；小腸黏膜皺襞普遍增厚（淋巴瘤、克羅恩病、原發性腸淋巴管擴張癥或繼發性腸淋巴管阻塞）；小腸黏膜呈結節樣改變后指壓征（淋巴瘤、克羅恩病）。腹部CT掃描有助于發現腸系膜淋巴結腫大等。
2、空腸黏膜活檢 多塊空腸黏膜活檢對淋巴瘤、乳糜瀉、嗜酸性胃腸炎、膠原性胃腸炎、腸淋巴管擴張癥、Whipple病等診斷有意義。
3、淋巴管造影 經足淋巴管造影對鑒別先天性或繼發性腸淋巴管擴張有很大幫助。前者可見周圍淋巴管發育不良和胸導管病變，造影劑滯留于腹膜后淋巴結，但腸系膜淋巴系統不充盈；后者造影劑可反流至擴張的腸系膜淋巴管，并溢出至腸腔或腹膜腔。
4、腹水檢查 有腹水者可作診斷性穿刺，查腹水細胞、蛋白質、乳糜微粒、酶、惡性細胞等。
鑒別診斷
根據病史、臨床表現、必要的實驗室檢查、特殊檢查和影像學檢查，大多數原發病可確診，主要是與其他原因所致的低蛋白血癥相鑒別。
1、失代償期肝硬化 有肝病史，肝臟縮小、脾腫大等門脈高壓的臨床表現，及肝功能異常等。這些肝硬化的特點有助于與其鑒別。
2、腎病綜合征 腎病綜合征有大量的血漿蛋白（特別是白蛋白）從尿中丟失，尿蛋白排出率＞3、5g/d，以白蛋白為主。血漿膽固醇增高，伴三酰甘油及低密度脂蛋白濃度增高。尿化驗有紅細胞、顆粒管型。還可有腎功能損害和高血壓的表現。
3、血漿蛋白消耗過多性疾病 長期發熱、甲狀腺功能亢進、惡性腫瘤、糖尿病等，可引起消耗過多性低蛋白血癥。但各有其相應疾病的病史及臨床特點，有特異的實驗室等輔助檢查異常。找不到血漿蛋白從胃腸道過多丟失的證據。
4、蛋白質消化吸收不良 主要見于胃大部分切除術、慢性胰腺炎及某些小腸吸收不良疾病。糞便中蛋白質及其不完全分解產物增多，常伴糞脂含量增高。胰外分泌功能試驗和相應的小腸吸收功能試驗有異常，找不到血漿蛋白從胃腸道黏膜過多丟失的證據。但要注意有些引起蛋白質吸收不良的疾病也可引起蛋白丟失性胃腸病，故不排除二者可同時或先后存在的可能性。
5、先天性低白蛋白血癥 在兒童期就有明顯的低白蛋白血癥，血清白蛋白常＜10g/L，血沉很快，血清膽固醇很高，球蛋白正常或增高。有時還需與長期透析，多次大量抽胸、腹水，蛋白質攝入不足，大出血，大面積燒傷等導致低蛋白血癥的情況鑒別。根據特有的病史，臨床表現及找不到血漿蛋白從胃腸道丟失的依據而得到鑒別。
