臨床表現
因腎小管受損的部位及嚴重程度而異，但共同的表現均有不同程度的代謝性酸中毒。
1.Ⅰ型
除酸中毒外，明顯的臨床征象有生長發育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠端腎小管酸中毒中還并發有神經性耳聾，耳聾的發病時間，從出生帶年長兒時間不等。
2.Ⅱ型
除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，骨病發生率在20%左右，主要為骨軟化癥或骨質疏松，兒童可有佝僂病。尿路結石及腎臟鈣化較少見。由于RTA本身疾病的隱匿性，此類患者常因其他合并的癥狀就診，如幼兒期發育遲緩、眼部疾病、智力低下等。
3.Ⅲ型（混合型）
混合性腎小管酸中毒高血氯性代謝性酸中毒明顯，尿中大量丟失碳酸氫根，尿可滴定酸及銨離子排出減少，治療與I型II型相同。
4.Ⅳ型
患者除有高氯性代謝性酸中毒外，主要臨床特點為高鉀血癥，血鈉降低。患者因血容量減少，有些患者可出現體位性低血壓。
各型腎小管性酸中毒除上述臨床表現外，在繼發性患者中還有原發性疾病的臨床表現。
檢查
1.血液生化
所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性Ⅰ型病人血pH值可在正常范圍內。Ⅰ，Ⅱ型血鉀降低，Ⅲ型正常，Ⅳ型增高。在嚴重遠端腎小管酸中毒時可有繼發性血氨增高。
2.負荷試驗
對不完全性Ⅰ型腎小管性酸中毒可做氯化銨負荷試驗幫助確診。試驗方法為在禁食酸性或堿性藥物后，口服氯化銨0.1g/kg，3次/d，連服5天，在血pH值下降時，尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全Ⅰ型腎小管性酸中毒。口服氯化鈣0.2g/kg，5小時后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障礙，可診斷為不完全性Ⅰ型腎小管性酸中毒。對于Ⅱ型RTA疑似病例，可行碳酸氫鹽重吸收試驗，囑患者口服或者靜脈滴注碳酸氫鈉，如碳酸氫根的排泄分數>15%即可確診。
3.心電圖檢查
低鉀血癥者有ST段下移，T波倒置,出現U波。
4.X線和骨密度
有佝僂病或骨軟化者可做X線照片和骨密度測量。
