地中海貧血是一種遺傳性的貧血，居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最常患此癥。地中海貧血是因為控制制造血紅素的基因有缺陷所致。嚴重的患者無法制造正常的血紅素，而且其紅血球也較小、脆弱，很快就會破裂，輕微的患者的紅血球會略少于止常的紅血球。它的癥狀包括：皮膚蒼白、長期疲勞、呼吸短促。地中海貧血主要通過血液檢驗診斷出來。嚴重地中海貧血患兒可從幾個月時就開始每個月進行輸血治療，然而經常輸血最終可能會傷害到患兒心臟和肝臟等內部器官，因為這些器官的鐵質可能會過量。這個問題可以由定期輸注一種名為desferrioxaminc的藥品進行預防。某些特患有嚴重地中海貧血的兒童，若定期接受輸血并注射desferrioxamine等藥物，一般都情況良好。他們可以正常生長發育，多數人可活到中年。而輕微的地中海貧血并不需要任何治療。地中海貧血患兒的父母如果想再要一個孩子，可以通過基因咨詢計算出那個孩子出現地中海貧血的概率。