先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒于出生后不久即被發現有間歇性呼吸快，伴有全身肌張力低、抽搐、陣攣性抽搐、震顫、嗜睡、共濟運動失調或意識障礙，同時智能和運動功能發育遲滯，并有肝大、心臟擴大、白內障等，血中乳酸明顯增多(可達60～280mmol/L)，嚴重的代謝性酸中毒。