關于高賴氨酸血癥的病因分析

　　AASS基因（7q31.3）編碼α-氨基己二酸半醛合成酶，其參與賴氨酸的分解，先將賴氨酸分解為酵母氨酸，之后又將酵母氨酸被分解為α-氨基己二酸半醛分子，如果AASS基因發生基因突變會造成高賴氨酸血癥。

　　當AASS基因突變造成血液和尿液中賴氨酸水平升高時，一般不會對人體造成任何負面影響。當AASS基因突變造成分解酵母氨酸功能缺陷而導致酵母氨酸在血液和尿液中含量升高時，被稱作酵母氨酸尿癥，是高賴氨酸血癥的一種變形，其癥狀尚不清楚。