癥狀
多數常無癥狀，呈隱匿起病。癥狀有疼痛，僵硬感，易疲勞，骨畸形，頭痛，聽力減低，頭顱增大。Paget骨痛是深部酸痛，偶為劇痛，夜間可加重。疼痛也可由神經受壓引起或與骨關節炎有關。決定于病變范圍和部位、單骨性或多骨性、有無畸形及合并癥等。本病好發于中軸骨，但任何骨骼均可被累及。常有疼痛。患者常見骨畸形，如頭顱增大、駝背和四肢彎曲畸形，同時可出現顱底陷入、脊髓及神經根受壓迫癥狀，還可出現耳硬化、耳聾、視神經萎縮等。由于骨結構減弱，輕微損傷即可引起骨折，最常見于股骨、脛骨、肱骨、脊椎骨和骨盆。約1％患者可發生肉瘤。40歲以上發生肉瘤者約1/5患變形性骨炎。X射線檢查顯示，早期骨結構的變化主要為吸收破壞，以后可呈囊狀或蜂窩狀骨吸收。生物化學檢查顯示血清鈣正常或偏高，堿性磷酸酶明顯增高，酸性磷酸酶含量也輕度增加。尿鈣及尿羥脯氨酸排泄增加。
根據以上表現可作出診斷，本病應與甲狀旁腺功能亢進、多發性骨髓瘤相鑒別。本病又可合并退行性關節炎、鈣化性關節周圍炎、痛風或心血管異常等。
體征
為雙顳部顱骨增大，前額隆起，頭皮靜脈曲張，一側或雙側神經性耳聾或耳硬化癥，眼底有血管樣紋，軀干矮而駝背，形似猿猴。蹣跚步態，股或小腿前外側彎且有骨膜壓痛和溫度升高。聽覺喪失，脊髓狹窄癥，不全麻痹或截癱均為神經受壓的表現。因Paget骨病是代謝活躍而且血管嚴重受累的病變，故可發生高排性心力衰竭。彎曲的長骨與鄰近關節的骨關節炎可發展為畸形。可發生病理性骨折。約1%的病人發生肉瘤變性，此時疼痛越來越劇烈。
