由于腎近曲小管轉運功能障礙，造成氨基酸、糖、鈣、尿酸、碳酸氫鹽、磷酸鹽等從腎臟丟失，臨床表現以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿、磷酸鹽尿和尿酸等有機酸尿，電解質丟失過多，腎小管性蛋白尿，以及各種代謝并發癥為特征；血糖多正常，常伴有高堿性磷酸酶活性、高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、低磷血癥、低鈣血癥、佝僂病、骨痛、骨質疏松和發育遲緩等，Fanconi綜合征患者的腎小球功能一般正常。具備上述典型表現即可診斷。以腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿為基本診斷指標，三者均具備者為完全型Fanconi綜合征，僅有兩者稱為不完全型Fanconi綜合征。