1.飲食治療
限制乳類。控制飲食至少需要3年。立刻停用乳類，改用豆漿、米粉等，并輔以維生素、脂肪等營養必需物質。有人主張8歲后可不再限制飲食，但一般認為宜終身堅持。在患兒開始攝食輔助食物以后，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。
2.支持治療
靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。
3.對癥治療
對合并敗血癥的患兒應采用適當的抗生素，并給予積極支持治療。白內障需眼科手術治療。其他如治療低血糖、糾正脫水、酸中毒、抗感染等。
4.基因療法
