（1）通常約5～10歲發病。由于肝臟內銅離子沉積達超飽和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆狀核變性。臨床表現為全身倦怠、嗜睡、食欲不振、惡心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于一周至一月左右死亡，常被誤診為重癥病毒性肝炎而按“肝炎”搶救無效死亡，往往在其同胞被確診為HLD后，回顧病史時方考慮本病可能。倘若能早期診斷予以確當、強力驅銅和庇肝綜合治療，半數以上可獲緩解。
（2）約半數患者在5～10歲內，出現一過性黃疸、短期谷丙轉氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復。數年后當神經癥狀出現時，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，但B超檢查已有不同程度損害。倘若在神經系統癥狀出現前，及時行系統驅銅治療，常可長期防止肝臟和腦癥狀出現。
（3）少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水，酷似肝硬化的表現。經數月至數年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現震顫、肌僵直等神經癥狀。神經癥狀一旦出現，肝癥狀迅速惡化，多于幾周至2～3月內陷入肝昏迷。因此對原因不明的肝硬化少兒患者，如進行詳細的神經系統檢查，往往能發現肌張力改變或病理反射等中樞神經系統陽性體征，再進一步行銅代謝檢查，可獲得早期診斷和及時治療。
（4）部分青少年患者可表現緩慢進行性脾臟腫大，并引致貧血、白細胞或（及）血小板減少等脾功能亢進征象，一般在脾切除或/及門脈分流術后不久，出現神經癥狀并迅速惡化，常于短期內死亡；少數患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發神經癥狀。
（5）肝臟癥狀發生于其他癥狀后：①先出現神經癥狀，長期誤診或不規則驅銅治療，神經癥狀遷延達晚期，漸發生黃疸、腹水乃至肝昏迷。②以神經癥狀獲得正確診斷，體檢時才發現輕度肝脾腫大或/及肝功能異常。③角膜色素環（Kayser-Fleisher環，K-F環），肉眼或裂隙燈在角膜后彈力層周邊部可見棕色、灰色環。
