肝豆狀核變性診斷標準：
1.家族遺傳史：父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
2.緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝臟癥狀。
3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環。
4.血清銅藍蛋白<200mg/L或銅氧化酶<0.2OD。
5.尿銅>1.6μmol/24h。
6.肝銅>250μg/g（干重）。
判斷：①凡完全具備上述1～3項或2及4項者，可確診為臨床顯性型。②僅具有上述3～5項或3～4項者屬無癥狀型HLD。③僅有1、2項或1、3項者，應懷疑HLD。
凡具下列情況應高度懷疑HLD患者，都必須行裂隙燈檢查有無角膜K-F環和銅代謝測檢。
1.已證實HLD患者的同胞。
2.同胞中有幼年死于暴發性肝炎或其他肝病（尤其病毒性肝炎血清抗原抗體陰性）者。
3.兒童或少年發生原因不明的肝硬變、一過性黃疸、流涎、震顫、舞蹈樣運動或精神錯亂，均需注意與HLD鑒別，必要時，需進一步行裂隙燈和銅代謝檢查。