1.輕型
又稱良性型,多見于青少年及成年人,預后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓癥狀或無明顯癥狀,到成年后常因X線檢查才被發現。可有血酸性磷酸酶升高。
2.重型
又稱惡性型,常見于嬰幼兒。發病早,進展快,神經系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大。神經系統表現為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。