1.致密性骨發育障礙
該患兒矮小，顱蓋骨增大，額枕骨突出，常見有縫間骨，末節指骨發育不全，長骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。
2.顱骨干骺發育不全
顱骨進行性增大變厚，骨質不脆，多在5歲以后才有表現。
3.顱骨骨干發育不全
主要表現為“獅面”增生，其他部位無骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨及肋骨增寬。
4.新生兒骨硬化
通常在1個月內消失。
5.貧血或白血病時并發的骨髓纖維化
有時很難與大理石骨癥相鑒別，可借助血液檢查及骨髓穿刺檢查。
6.氟骨癥
氟骨癥為慢性氟中毒所致，病人有氟化物長期接觸史或長期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質疏松癥的病史。氟骨癥不如石骨癥那樣均勻致密，同時氟骨癥病變以軀干為主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網眼樣改變，晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化。氟骨癥尿化驗氟化物高達8mg/L以上。
另外本病還需與重金屬中毒、維生素D中毒、甲狀腺機能低下及先天性梅毒等區別。[2]
