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  • 發布時間:2022-12-31 14:03 原文鏈接: 毛囊角化病的發病原因及癥狀體征

      發病原因

      遺傳因素(85%):

      本病是常染色體顯性遺傳病,具有完全外顯率,但也有單個病例發生,可能為自發突變所致。根據部分病人血清中維生素A濃度低及應用維生素A治療有效,認為本病與維生素A代謝障礙有關。

      環境因素(15%):

      因早期損害在日光暴露部位,皮損日曬后加重,有季節傾向性,夏季加重,冬季改善,故認為日光可能是重要的致病因素,但皮損也發生于非經常性曝光部位,如口腔黏膜,腹股溝,掌跖和甲床,因這些部位常易遭受物理創傷,故非日光性損傷亦可能為一致病誘因。

      發病機制

      本病是常染色體顯性遺傳病,具有完全外顯率,電鏡研究提示原發缺陷在橋粒及張力細絲,有人根據皮損日曬后加重,提出光性損傷亦可能為一致病誘因,還可能與維生素A代謝障礙有關。

      癥狀體征

      一般在8~16歲發病,5歲以前少見,無明顯種族及性別差異,隨年齡增長病情可逐漸加重,特征性皮損為針尖至豌豆大的毛囊性堅硬丘疹,頂端覆以油膩性痂皮或糠狀鱗屑,如將痂剝除,丘疹中央可見漏斗型小凹窩,初起丘疹呈皮膚色,漸增大融合成不規則疣狀斑塊,色棕黃,污黑或暗褐,常對稱發生于面,胸,腹,四肢,骶部,軀干部損害以中線和腹部為多,面部以顳,額,耳和鼻唇溝為多,四肢以屈面為多,位于四肢屈側,腋下,股內側等多汗,摩擦處的損害增殖尤其顯著,常呈乳頭瘤樣,有膿性分泌物,散發惡臭。

      皮損好發于皮脂溢出部位,如頭皮,額,耳,鼻側,頸,前胸,肩胛間,腋,腹,腹股溝,臀溝,外陰以及四肢屈側,分布常廣泛而對稱,但約有10%的病例,損害分布呈帶狀或線狀,局限于身體一側,頭皮損害常覆蓋油脂性污痂,一般無脫發。

      約10%的病例可見掌跖呈點狀或彌漫性角化過度,手足背部個別的丘疹類似疣狀肢端角化癥,消退后可遺留白色斑點。

      甲可受累,表現為甲下角質增生,甲板變薄,脆裂,有縱行白色嵴紋或游離緣缺損,有時甲床變色。

      本病侵犯黏膜較少,偶于口唇,腭,舌,頰黏膜,陰道,食管,盲腸可見白色光滑的扁平或臍形小丘疹,白色疣狀斑片或黏膜白斑病樣損害,偶見肺部損害,主要在肺下葉,X線檢查可見結節狀陰影和彌漫性肺纖維化。

      骨囊腫,涎腺結石,智力低下和性功能不全少見。

      一般無主觀癥狀或僅有輕度瘙癢,偶可劇癢,損害可局限持續數年不變或進行性泛發全身,紫外線可使皮損加重,因此,本病夏重冬輕,一般健康狀況很少受影響,極少數皮損可繼發鱗狀細胞癌。

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