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  • 發布時間:2023-01-03 12:26 原文鏈接: 關于Marinesco–Sjogren氏綜合征的鑒別診斷介紹

      (一)Lowe氏綜合征 屬伴性隱性遺傳,僅見于正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性,新生兒期僅見白內障,1月~1歲間出現代謝性酸中毒、氨基酸尿,持續數年消失,遺留特殊面容、白內障、青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖無特異性改變。

      (二)其它 參閱Louis -Bar氏綜合征

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