AGBT 2013,目前規模最大的測序技術會議,于2013年2月20日-23日在美國佛羅里達州馬可島舉行。Nabsys,一家DNA技術的創業型公司,在會議上展出了其固態基因測序儀。據介紹,這款儀器將會在今年下半年上市,價格大約在50,000美元。
Nabsys公司總部位于美國羅德島州普羅維登斯,它成立于2007年,由布朗大學科學家創立的兩家公司合并而成。Nabsys的平臺使用固態納米檢測儀來分析單個DNA分子,揭示長距離內DNA序列的位置和身份,適合基因組結構變異、基因組定位,以及定向和全基因組測序。
了解染色體上DNA序列的整體順序對疾病的研究和治療很重要,因為目前大部分的短片段測序方法無法獲得這一完整的圖像。這些方法無法了解長的重復序列如何排列,因此不能識別丟失的序列、增加的序列或重復序列,而這些很有可能導致疾病發生。
Nabsys的測序儀將讓研究人員確定DNA長片段的結構組成。它與現有的短片段測序方法互補,有望實現更廉價更快速的測序。腫瘤學研究將會特別受益于Nabsys的方法,因為癌細胞中發生的基因組變化常常包括大的結構重排。據Nabsys的CEO Barrett Bready介紹,研究人員需要鑒定腫瘤樣品中不同長度的遺傳變異。
目前也有其他一些技術能提供Nabsys所承諾的長距離定位信息。例如,Oxford Nanopore去年在AGBT會議上介紹了其納米孔測序平臺,而一些實驗室也在開發納米孔技術,不過到目前為止,還沒有一種納米孔技術正式推向市場。這些系統使用蛋白孔作為DNA分析的位點,這限制了DNA讀取的速度。
Nabsys的技術也讓DNA通過一個孔,但不是蛋白孔,而是固態芯片上的孔。根據《Biotechniques》雜志的介紹,Oxford Nanopore的系統最快能夠以400個堿基/秒的速率處理DNA。Nabsys則聲稱,它的系統能每秒讀取百萬個核苷酸。這樣的速度對于臨床應用很關鍵,有時需要快速診斷來選擇治療方案。
Nabsys的測序儀使用探針,當探針與單分子DNA結合時可被檢測。每個探針由四種DNA堿基組合而成。當DNA穿過固態芯片上的孔時,通過觀察電流變化,可判斷探針結合的位置。對于整個基因組的測序,需要數千條不同組合的探針。通過組合不同DNA序列的多個探針的位置,可重新獲得長片段DNA的圖譜。
據介紹,公司的最初定位是成為新一代測序儀的補充技術,但如果使用更多的探針來分析樣品,其技術也能提供完整的序列信息。
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