本病癥狀通常較輕，表現為生長遲緩，營養不良易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥，典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質疏松），糖尿、氨基酸尿等。主要臨床特點為：
原發性PRTA主要見于男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷，如糖尿、磷尿等在1～2歲可自發消失。
患兒由于代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現生長發育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現。嚴重酸中毒少見。
另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無高磷尿癥，并很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。而非選擇性患者，則可出現尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。
繼發性PRTA除上述表現外，還有原發病癥狀。且易被原發病的癥狀所掩蓋。
